泉州肿瘤600+基因全面用药基(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI); 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
16000元
适用人群
一次检测全面分析600多个关键基因,为您精准寻找有效的靶向药物、免疫治疗及化疗方案。
适用人群
- 已在泉州医院确诊为实体瘤,希望了解是否有更多可用靶向药的患者。
- 在泉州接受过治疗但效果不佳,需要寻找新治疗方向的肿瘤患者。
- 希望了解自身免疫治疗或PARP抑制剂治疗可能性的泉州居民。
- 考虑化疗,但对副作用有担忧,希望提前预测疗效与风险的普通人。
- 有明确家族肿瘤史,希望评估自身遗传风险的泉州市民。
- 对现有治疗方案存疑,希望获得更全面的基因信息来辅助决策的人士。
检测内容
您可以把这个检测想象成给您的肿瘤组织进行一次‘深度体检’。它主要检查两大方面:一是‘武器库’,即寻找肿瘤细胞里的基因弱点,看看有哪些靶向药物能精准打击(检测565个基因的多种变异);二是‘内部环境’,评估肿瘤的‘混乱度’(TMB)和修复能力(MSI、HRR基因),来判断免疫治疗和PARP抑制剂这类疗法是否可能奏效。同时,它还会检查您身体对常见化疗药物的‘耐受性’基因,就像了解喝酒会不会容易脸红一样,预测化疗效果和副作用风险。此外,这项检测包含了对几十个遗传性肿瘤相关基因的筛查,帮助评估您患癌的家族遗传风险。请注意,检测基于提供的组织样本,它反映的是取样时的基因状态,且不能覆盖所有未知基因或罕见变异。
检测流程
检测本身非常方便,关键在于获取合适的组织样本。您无需特意空腹。您或您的主治医生只需从已有的医院病理科材料(如手术或活检后保存的石蜡切片或组织块)中提供一小部分即可,或者使用新采集的穿刺组织、新鲜手术组织。如果您在泉州,合作机构的专业人员可以协助取样;若不便前往,样本可通过冷链安全邮寄。如果是血液样本,则只需抽取一管静脉血。整个过程(取样本身)通常几分钟到半小时内完成,组织取样可能伴随轻微不适,但均在常规医疗操作范围内。
准确性说明
本检测采用目前主流的二代测序技术,针对已知的、有明确临床意义的基因区域进行高深度测序,准确性有良好保障。实验室遵循严格的质量控制标准,确保数据可靠。样本的运输和处理流程也确保了生物安全性。需要理解的是,任何检测都有其技术局限,例如对于极低比例的基因变异或检测范围外的基因改变可能无法检出。检测结果需要由专业人士结合您的具体情况来解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代医生的综合判断。如果检测结果阴性或不确定,医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
详细流程
- 在泉州通过电话或线上渠道与我们联系,初步沟通您的情况与需求。
- 我们的顾问会详细向您介绍检测内容、流程、费用(16000元,自费)并确认样本类型。
- 您签署知情同意书,并支付检测费用。
- 根据您的情况,由泉州的合作机构安排采样,或由您的主治医生协助提供已有病理样本。
- 样本通过专业冷链物流安全运送至中心实验室。
- 实验室接收样本后进行质检、建库、上机测序和数据分析。
- 分析完成后生成报告,由专业团队审核并出具正式检测报告。
- 报告完成后(常规样本约10个工作日,新鲜组织+2日),我们会通知您,并通过安全方式发送电子版或邮寄纸质报告。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 你们这个检测和那种两三万的全面基因组测序,哪个更好?
- 选择取决于治疗需求。两三万的全面测序范围极广,但数据解读复杂,很多发现尚无明确临床意义。本检测专注于600多个有明确治疗指导价值的实体瘤相关基因,性价比高,对制定当前治疗方案更具直接、高效的参考价值。
- 报告上写的“TMB-H”或“MSI-H”是什么意思?
- 这是免疫治疗相关的指标。TMB-H(肿瘤突变负荷高)和MSI-H(微卫星高度不稳定)通常提示您可能从免疫检查点抑制剂治疗中获益的机会更大。具体含义顾问会详细解释。
- 检测费用里包含专家解读报告的费用吗?
- 是的,16000元的费用已包含专业的生物信息学分析和由分子肿瘤专家或遗传咨询师进行的报告解读服务。您收到的最终报告会包含清晰的结论与建议,通常也支持后续一次简单的报告解读咨询。
- 检测结果提示对某种靶向药“可能敏感”,是不是用了就一定能有效?
- “可能敏感”是基于基因突变与药物作用机制的匹配度给出的科学预测,提示了较高的有效性概率,但无法保证100%有效。因为药物疗效还受肿瘤异质性、患者身体状况等多种因素影响。这个结果是为您和医生提供了一个强有力的、基于证据的治疗选项,最终效果需要在治疗过程中评估。
- 预约后能取消或改时间吗?怎么操作?
- 可以取消或改期。您只需联系为您服务的顾问,告知您的需求即可。我们会协助您处理,并为您重新安排合适的时间,整个过程非常灵活方便。
注意事项
- 检测费用为16000元,需个人自费承担,不支持医保报销。
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认有可用的合格组织样本。
- 提交样本前,请确保已签署完整的检测知情同意书。
- 若选择邮寄样本,请使用检测机构提供的专用采样包和冷链箱,并尽快寄出。
- 报告出具时间从实验室收到合格样本后开始计算,约10个工作日。
- 最终的检测报告是一项专业的参考信息,所有治疗决策请务必与您的主治医生共同商定。
- 请妥善保管您的检测报告,以备后续咨询或治疗参考。
- 如有任何关于报告解读的疑问,可以联系我们的咨询顾问或您的主治医生。
用户评价 (6条,均分5.0)
流程便捷,报告权威,这是优点。但报告内容对普通人来说还是太深奥了,虽然附有摘要,但里面大量的专业术语和图表,自己根本看不懂,必须完全依赖解读医生。如果能附带一个更通俗版的‘给患者的话’,用大白话总结关键发现和意义,就更好了。
机构回复
您这个建议非常好。我们正在着手优化报告的呈现方式,计划在专业的分子报告之外,增加患者友好版的摘要,用更通俗的语言传递核心信息。感谢您的智慧贡献。
报告PDF设计得很清晰,分模块的,临床意义明确的部分、探索中的部分、遗传风险部分都分开了。我自己是医疗相关从业者,看下来觉得逻辑清晰,证据等级标注规范,可以直接拿去和主治医生讨论。
机构回复
感谢您从专业角度给出的高度评价。我们报告的架构设计正是为了满足不同用户群体的需求,特别是方便您这样的专业人士高效获取信息并与临床医生对接。期待我们的产品能持续为您提供专业支持。
等待结果那几天真的煎熬,好在没等太久。报告内容非常专业详尽,但部分术语对我这种小白来说需要慢慢消化。不过配套的解读服务很贴心,客服和咨询师都耐心解答了。从价格看,包含了这些后续服务,不算‘裸检’,所以综合体验对得起价格。
机构回复
感谢您的反馈。我们理解专业报告与用户理解之间的鸿沟,因此持续优化解读服务,力求成为您可靠的“翻译”和参谋。您对“综合体验”的肯定,是我们服务闭环追求的目标。
作为乳腺癌术后患者,医生说我复发风险高,建议做这个检测来指导后续治疗。一开始觉得好几千块有点贵,咬咬牙做了。报告很详细,不仅有靶向药推荐,还有化疗敏感性和预后风险评估部分。现在用着报告里推荐的药,心里踏实多了,感觉是为未来的治疗方案买了个‘地图’。
机构回复
感谢您的分享。我们非常理解您‘咬咬牙’的心情,因此我们希望用最全面的数据和专业的解读,让这份报告成为您长期健康管理的可靠‘地图’。看到它能帮助您更安心地治疗,我们由衷地感到高兴。
顾问专业知识扎实,我问了好几个关于BRCA和PARP抑制剂关联的细节问题,都得到了引经据典的解答,甚至告诉我哪些临床试验可以关注。这远超我的预期,不只是出个报告那么简单。
机构回复
非常感谢您对我们顾问专业深度的赞赏。我们致力于培养顾问成为您可靠的“基因导航员”,不仅解读现在,也帮助展望未来的可能性。很高兴能为您提供帮助。
线上咨询的客服反应很快,但有时候换个人对接,又得重新说一遍病情,希望信息能内部同步得更好。不过最后负责解读的专家水平很高,给了很关键的用药提示,整体还是满意的。
机构回复
非常抱歉在服务衔接中给您带来了重复陈述的不便。您指出的问题非常重要,我们已着手优化内部信息流转机制,力求实现无缝对接。感谢您的敦促与肯定。
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